에피소드 5에서는 조산사와 터너 박사가 희귀 유전 질환을 앓고 있는 아이를 만나게 됩니다.
수년에 걸쳐 Call the Midwife는 우리에게 의학과 출산에 관한 많은 교훈을 가르쳐주었습니다. 하지만 시즌 10의 에피소드 5에서는 오자 Shelagh Turner(Laura Main)가 칠판 앞에 서서 학생 조산사에게 '산모와 아기에 대한 산후 검사'에 관해 질문을 던지고 있는 모습입니다.
언급된 것 중 하나는 PKU, 즉 페닐케톤뇨증에 대한 소변 검사인데, Shelagh는 이를 '예외적으로 드물다'고 설명합니다. 안타깝게도 이는 흔한 일이며, 같은 에피소드 후반부에서 줄리엔 수녀(제니 아거터)는 이 질환을 앓고 있는 어린이를 만나게 됩니다.
넌 나에 대해 몰라
그렇다면 우리는 이 장애에 대해 무엇을 알고 있습니까? 증상부터 진단까지 자세히 알려드립니다.
PKU란 페닐케톤뇨증의 약자입니다.
페닐케톤뇨증(PKU)은 유전 질환으로, 치료하지 않고 방치할 경우 매우 심각할 수 있으며 (적어도 아직은) 치료할 수 없습니다. 그러나 매우 효과적으로 치료하고 조절할 수 있습니다.
어린 Elaine이 진단을 받은 후 Turner 박사(Stephen McGann)는 절망에 빠진 부모 Vera(Paula Lane)와 George(Daniel Easton)에게 다음과 같이 말합니다. 이 화학물질은 그녀의 혈류에 축적되어 그녀의 뇌에 해로운 영향을 미쳤습니다.'
이를 좀 더 설명하자면, 우리는 고기와 생선 등 우리가 먹는 많은 음식에서 단백질을 섭취합니다. 소화하는 동안 우리 몸은 음식의 단백질을 단백질의 '구성 요소'인 아미노산으로 분해합니다. 그런 다음 우리는 이 아미노산을 사용하여 소유하다 단백질; 필요하지 않은 아미노산은 더 분해되어 몸 밖으로 배출됩니다.
그러나 PKU 환자는 아미노산 '페닐알라닌'을 분해하는 능력이 없습니다. 따라서 단백질을 섭취하고 소화할 때 특정 아미노산이 혈액과 뇌에 축적되어 뇌 손상을 초래할 수 있습니다.
PKU는 어떻게 진단되나요?
Call the Midwife의 시즌 10은 1966년을 배경으로 Shelagh가 학생들에게 소변 검사가 중요한 이유를 다음과 같이 설명합니다. 'PKU는 조기에 발견하는 것이 가장 좋은 질병입니다. 그리고 그 테스트는 최근에 발견된 것입니다. 때때로 우리는 테스트할 수 있기 때문에 테스트합니다. 우리가 어떻게 수집하든 어떤 정보도 낭비라고 말할 수 없습니다.'
Shelagh의 교훈에서 배운 것처럼 아기가 약 3주가 될 때까지는 소변 검사를 실시할 수 없습니다. Julienne 자매는 에피소드 후반부에서 테스트 스트립을 Elaine의 기저귀에 밀어넣는 과정을 보여줍니다. 색상이 녹색으로 변경되어 PKU에 대한 긍정적인 결과를 나타냅니다.
에피소드 후반부에서 Julienne 자매는 신생아의 PKU를 검사하는 다른 방법을 보여줍니다. 이 검사는 소변 검사보다 출생 후 더 빨리 실시할 수 있습니다. Vera Sands의 신생아도 이 장애를 유전받았는지 확인하기 위해 대신 혈액 샘플을 채취하여 검사를 받습니다.
후자의 접근 방식은 영국에서 오늘날의 신생아를 대상으로 PKU를 테스트하는 방법입니다. NHS 웹사이트에는 다음과 같이 나와 있습니다. '생후 5일 정도가 되면 아기에게 PKU 및 기타 여러 질환을 테스트하기 위한 신생아 혈액 검사가 제공됩니다. 여기에는 아기의 발뒤꿈치를 찔러 검사할 혈액 방울을 모으는 것이 포함됩니다. PKU가 확인되면 심각한 합병증의 위험을 줄이기 위해 즉시 치료가 제공됩니다.'
PKU의 증상은 무엇입니까?
치료되지 않거나 진단되지 않은 PKU의 증상에는 습진이 포함될 수 있습니다. 반복적인 구토; 팔과 다리의 갑작스러운 움직임; 떨림; 간질; 호흡, 피부, 소변에서 퀴퀴한 냄새가 납니다. 소두증(작은 머리); 평소보다 더 하얀 피부, 머리카락, 눈(페닐알라닌이 신체의 멜라닌 생성에 관여하기 때문) 행동 장애; 뇌와 신경계 손상으로 인한 학습 장애 및 발달 지연 등이 있습니다.
이러한 증상은 출생 후 몇 달이 지나면 아기에게 나타나기 시작하며, 장애를 치료하지 않고 방치하면 그 영향은 되돌릴 수 없습니다.
그러나 출생 후 곧 치료를 시작하면 PKU는 일반적으로 아무런 증상을 일으키지 않습니다. NHS는 영국에서 태어난 아기 10,000명 중 약 1명이 이 질환을 앓고 있지만 대부분이 건강하고 증상 없이 생활할 수 있는 것으로 추정합니다.
PKU는 어떻게 치료됩니까?
PKU의 주요 치료법은 특별한 저단백질 식단입니다.
육류, 계란, 유제품 등 고단백 식품은 완전히 피해야 하며, 기타 단백질 함유 식품(예: 감자)의 섭취는 주의 깊게 조절해야 합니다. 인공 감미료인 아스파탐도 먹어서는 안 됩니다.
PKU 환자에게는 아미노산 보충제도 제공되며, 정기적인 혈액 검사를 통해 페닐알라닌 수치를 모니터링합니다. NHS는 다음과 같이 말합니다. 'PKU를 앓고 있는 사람이 어린 시절 내내 저단백질 식단을 고수하고 페닐알라닌 수치가 특정 한도 내로 유지되는 한, 그들은 건강을 유지할 것이며 자연 지능은 영향을 받지 않을 것입니다.'
PKU를 앓고 있는 일부 사람들은 성인이 된 후에 좀 더 '정상적인' 식단을 섭취합니다. 그러나 평생 동안 저단백질 식단을 유지하라는 조언이 있습니다. 이는 유산이나 태아 손상을 방지하기 위해 PKU가 있는 임산부에게 특히 중요합니다.
PKU는 상속되나요?
예, PKU를 담당하는 유전적 돌연변이는 자녀의 부모로부터 전달됩니다. 이들은 대개 '보균자'이며 그 자체로는 질환을 갖고 있지 않습니다.
Paula Lane은 Call the Midwife(BBC)에서 Vera Sands 역을 맡았습니다.
돌연변이는 '상염색체 열성 유전'에 의해 전달되므로 아기가 PKU를 발달시키려면 돌연변이 유전자의 사본 두 개(아버지로부터 하나, 어머니로부터 하나)를 받아야 합니다. 영향을 받은 유전자 하나만을 받은 아기도 보인자가 되지만 장애가 발생하지는 않습니다.
Call the Midwife에서 Elaine과 George Sands는 둘 다 보인자입니다. Elaine이 진단을 받기 전에는 전혀 몰랐습니다. 이는 그들의 자손이 PKU를 물려받을 확률이 4분의 1이라는 것을 의미합니다(일레인이 그랬던 것처럼). PKU의 보유자가 될 확률은 2분의 1입니다. 두 개의 정상 유전자를 받을 확률은 4분의 1입니다.
PKU는 언제 발견되었나요?
Shelagh가 지적했듯이 1966년 PKU 테스트 프로그램은 비교적 최근에 개발되었습니다.
페닐케톤뇨증은 1934년 노르웨이 의사 Ivar Asbjørn Følling이 지적 장애가 발생한 두 형제자매의 소변에서 과도한 페닐피루브산을 발견하면서 확인되었습니다.
그런 다음 상태를 완전히 이해하고 저단백 식단의 형태로 적절한 치료법을 개발하는 데는 어느 정도 시간이 걸렸습니다.
그러나 1961년경에 중요한 발전이 있었습니다. 미국 과학자 Robert Guthrie가 출생 후 유아의 PKU를 확인하는 데 사용할 수 있는 테스트를 개발했으며 선별 프로그램이 전 세계적으로 빠르게 도입되었습니다.
처음에는 테스트가 그다지 결합되지 않았지만(이것이 Elaine이 네트워크를 통과한 이유입니다) 1968년에 영국은 전국적인 검진 프로그램을 확립했습니다.
Call the Midwife는 매주 일요일 오후 8시에 BBC One에서 계속됩니다. 기다리는 동안 드라마의 나머지 부분을 살펴보거나 TV 가이드를 통해 다른 프로그램이 무엇인지 알아보세요.